Niemann Pick. A NPC se caracteriza por ser uma condição genética hereditária muito rara, na qual as pessoas não conseguem metabolizar corretamente o colesterol e outros lipídios (moléculas gordurosas) dentro de suas células. Como resultado, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios se acumulam no cérebro. Sem o tratamento adequado, o paciente pode ter o seu quadro clínico agravado, o que poderá levá-lo até mesmo ao óbito.
No dia-a-dia, a luta para manter vivo um paciente portador desta doença torna-se a labuta e a razão de vida de muitos pais no e familiares que têm algum ente querido nesta situação. Em Salvador, um pai que preferiu ter apenas as iniciais divulgadas, J.C. fez um apelo emocionado ao apresentador Zé Eduardo, na Rádio Metrópole, relatando a situação na qual encontra-se o filho, cujo nome será preservado.
Em conversa com o site Bocão News, o pai afirmou que possui uma ação jucial que obriga o Estado, através da secretaria de Saúde do Estado da Bahia (Sesab), a conceder o medicameto que portadores da NPC precisam tomar, o Miglustat. "Custa R$ 10 mil doláres a caixa", disse J.C., ressaltando que há dois meses ele não recebe o medicamento. "A Sesab diz que está em falta, mas meu filho não pode esperar. Não sei mais o que fazer", lamentou.
Ainda conforme J.C. , na Bahia há quatro crianças na capital e duas no interior que também estão à espera do medicamento. A reportagem entrou em contato com a assessoria de imprensa da Sesab que disse ainda não ter um retorno da secretaria sobre a falta do medicamento.
Sobre a NPC
A doença pode se manifestar em qualquer idade, afetando bebês, crianças, adolescentes e adultos. Segundo especialistas, a sobrevida média estimada em pacientes com NPC, após o diagnóstico, é de 16 anos, e sem tratamento específico essa sobrevida é bastante reduzida. Até o momento, não existe tratamento disponível para a cura, sendo a doença sempre fatal. A maioria dos indivíduos morre antes dos 20 ou até mesmo 10 anos de idade .
O aparecimento tardio dos sintomas está relacionado com uma maior esperança de vida, apesar de ser extremamente raro para qualquer pessoa chegar aos 40 anos. Contudo, existe, hoje, uma possibilidade de estabilização do quadro decorrente da NPC, o que é uma esperança de melhora significativa dos sintomas da doença. Trata-se da ingestão oral da substância miglustat que já vinha sendo usada e aprovada no tratamento de pacientes com outra doença metabólica denominada Gaucher tipo I.
Após um ano de uso do miglustat, em portadores da NPC, pesquisadores americanos constataram que ocorre a estabilização significativa de alguns dos sintomas, prevenindo principalmente o acúmulo de lipídios no cérebro, uma vez que a substância atravessa a barreira hemato-encefálica.
Miglustat é, portanto, uma terapia de redução do substracto e inibe a síntese dos lipídios que se acumulam nos lisossomas, nos vários tecidos do corpo afetado pela doença. Outras pesquisas estão em curso, nos Estados Unidos e na Europa, com vistas à cura total da doença e são bastante animadoras, a exemplo das aplicações de ciclodextrina e de um composto denominado chaperones.
A Associação Niemann Pick Brasil (ANPB), criada para acolher as famílias dos portadores da doença Niemann Pick, em todas as formas de apresentação, orienta a todos com relação ao processo de solicitação do medicamento aos governos estaduais.
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Publicada no dia 22 de outubro de 2014, às 12h26
